Nếu người chồng hay vợ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể thì cũng sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down. Hội chứng Down – một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Đây là một dạng rối loạn di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trong quá trình siêu âm. Hội chứng Down (DS) là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), mà cụ thể là thừa một NST 21. Đây không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của NST thứ 21 (tức là 1 giao tử có 2 NST 21). Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình giảm phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21, trong khi đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là thể tam bội và trên lâm sàng tình trạng này gây trì trệ tâm thần nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do hội chứng Down chuyển đoạn. Người bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau. Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để xem xét liệu bé có mắc bệnh Down hay không. Ngoài những biểu hiện từ bên ngoài thì trẻ mắc hội chứng Down thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như: Bệnh lý về hệ tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch. Vì thế cha mẹ nên đưa trẻ đi khám tại chuyên khoa tim mạch để đảm bảo sức khỏe cho con. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down Một cơ thể bình thường có 46 NST, một nửa trong số đó là từ mẹ và nửa kia là từ cha. Hội chứng Down xảy ra do sự phân chia bất thường của NST thứ 21. Những người mắc bệnh Down sẽ có 47 NST. Nghĩa là họ sẽ có thêm một NST 21. Đó là nguyên nhân gây ra các khuyết tật về thể chất và tinh thần ở người bệnh. Những đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down Mặc dù khoa học đã rất phát triển, song chúng ta vẫn chưa biết được sao lại có có sự phân chia bất thường của NST gây ra hội chứng này. Mặc dù vậy, các nhà khoa học cũng đã chỉ ra một số yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra có khả năng mắc hội chứng Down là: Độ tuổi của mẹ khi mang thai Bất cứ bà mẹ bào cũng có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down, song với những mẹ trên 35 tuổi thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng này sẽ cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Các thống kê cho thấy, số trẻ sinh ra mắc bệnh Down sẽ tăng theo độ tuổi của mẹ. Cụ thể: Tiền sử bệnh Nếu người chồng hay vợ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể thì cũng sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down. Cha mẹ cần làm gì để hỗ trợ khi con bị hội chứng Down? Khi trẻ mắc bệnh Down, bé rất cần sự chăm sóc và yêu thương từ cha mẹ. Có thể ban đầu cha mẹ sẽ gặp khó khăn, vì thế, gia đình nên tìm một nguồn hỗ trợ để tìm hiểu các thông tin cơ bản về tình trạng này và cách chăm sóc giúp con bạn phát triển các kỹ năng bao gồm: Học tất cả những điều có thể: Cha mẹ có thể tìm hiểu về căn bệnh này thông qua những trang web, sách hoặc tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa có những hướng dẫn cụ thể về cách chăm sóc con. Duy trì hy vọng: Có rất nhiều những đứa trẻ mắc ội chứng Down vẫn có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và làm những điều có ích cho xã hội. Vì thế, đừng bao giờ mất hy vọng về tương lai của con mình. Nhờ cô mà em biết thêm nhiều kiến thức. Những lời khuyên, lời động viên của cô chính là động lực của em. Em yêu cô nhiều ạ !”; “Nhờ cô mà em đã làm được những điều tưởng chừng không thể”... đó là những lời chia sẻ đầy cảm xúc của các em học sinh gửi đến một cô giáo trẻ khi được cô dìu dắt, dạy dỗ. Điều đặc biệt, lũ trò nhỏ này đều là các em mắc hội chứng Down. Trong một buổi chiều bận rộn, cô Dương Thị Thu Hà - giáo viên Trường THPT Lê Lợi, quận Hà Đông, TP Hà Nội tiếp chúng tôi giữa bộn bề công việc. Nữ giáo viên trẻ đang tất bật với giáo án và những dự án vì cộng đồng. Nguồn cảm hứng từ nỗ lực của chàng trai bại não Câu chuyện của cô Hà bắt đầu từ một lần đi từ thiện ở Thái Bình. Lần đó, khi bắt gặp hình ảnh một bệnh nhân bại não do di chứng chất độc da cam từng nỗ lực trong 15 năm ròng để được đọc những cuốn sách, rồi mở không gian đọc sách miễn phí... cô vô cùng cảm phục. Hình ảnh ấy thôi thúc cô cùng học trò bắt tay tạo ra thiết bị hỗ trợ tập đọc cho trẻ mắc hội chứng Down. Cô Hà tâm sự, cũng như bao nhiêu trẻ em bình thường khác, trẻ mắc Down cũng có quyền được học tập, vui chơi. Chúng cần có sự quan tâm nhiều hơn của người thân, nhà trường và cộng đồng xã hội, đặc biệt là quan tâm đến việc dạy cho trẻ biết đọc và kĩ năng sống thiết yếu để chúng có thể tự phục vụ bản thân, vượt qua những khó khăn cuộc sống. Vì vậy, từ tháng 4-2018, cô Hà cùng các học trò đã nghiên cứu xây dựng thiết bị mang tên PSE (picture - sound - expressive) tích hợp cả hình ảnh - âm thanh - cảm biến để giúp trẻ mắc bệnh Down học chữ cái thông qua các chủ đề của kĩ năng sống. Thiết bị này tương tác trực tiếp với trẻ thông qua thảm thông minh được gắn chíp cảm biến và sỏi mát xa giúp tăng khả năng vận động, tuần hoàn máu dưới lòng bàn chân từ đó tác động đến não bộ, có tác dụng tích cực trong việc cải thiện giấc ngủ, sức đề kháng… Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi Nội dung chương trình học của trẻ bao gồm 15 chữ cái được xây dựng tương ứng với 15 chủ đề kĩ năng sống. Hình thức thể hiện là sự kết hợp giữa âm thanh, hình ảnh và video hướng dẫn học của nhóm nghiên cứu. Thiết bị sẽ đưa ra cảnh báo, hướng dẫn, động viên và khích lệ khi trẻ làm sai, đồng thời khen ngợi khi trẻ làm đúng. Để làm ra được sản phẩm thiết thực này, cô Hà cho biết đã nhận được sự giúp đỡ của rất nhiều người. “Có những nhà khoa học chưa từng quen biết, nhưng khi tôi liên hệ để được giúp đỡ, họ đã rất nhiệt tình cùng chung tay xây dựng sản phẩm. Nhất là những cô giáo ở Làng trẻ Hòa Bình, chính họ đã chia sẻ nhiều kinh nghiệm quý báu về các em mắc bệnh Down để giúp chúng tôi hoàn thiện sản phẩm”, cô Hà chia sẻ. Qua nhiều lần thử nghiệm, hủy nhiều sản phẩm lỗi, cô Hà và nhóm của mình đã hoàn thiện thiết bị và khi nhìn các em nhỏ bị Down thích thú với sản phẩm của mình, lúc đó hạnh phúc như muốn vỡ òa. “PSE gồm có tivi hoặc máy chiếu kết nối với máy tính. Một thiết bị cảm ứng không dây gồm 4 chip cảm biến sẽ được gắn với tấm thảm có bề mặt là những viên sỏi. Những viên sỏi đầy màu sắc này được thiết kế dựa trên chiều dài xương chân kích thích trẻ vận động. Khi trẻ di chuyển, sỏi sẽ tác động vào các huyệt đạo ở lòng bàn chân, giúp các em được mát xa, sảng khoái, tăng tuần hoàn máu, từ đó tác động đến não bộ, khả năng nhận thức cũng như cải thiện giấc ngủ của trẻ", cô Hà giải thích. Đến nay sản phẩm đã được đánh giá là 1 trong 4 dự án xuất sắc nhất toàn quốc trong Chương trình Tri thức trẻ vì sự nghiệp giáo dục năm 2018. “Càng làm chúng tôi cảm thấy trách nhiệm càng lớn. Sau khi thử nghiệm, chúng tôi rất mong được sự quan tâm để sản phẩm này được đánh giá nghiêm túc, khoa học để có thể áp dụng trong hệ thống giáo dục”. Làm sao để phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ? Nếu đang có kế sinh con, chị em phụ nữ nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và biết về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down. Nếu phụ nữ đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là rất quan trọng. Một số các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định thực hiện: Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ có thể sẽ chỉ định thai phụ thử máu kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này có thể giúp phát hiện gần 80% hội chứng Down. Nếu thai phụ trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm ADN thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Phương pháp này đưa lại kết quả chính xác 99%. Trong 3 tháng giữa thai kỳ, bác sĩ có thể chỉ định thai phụ làm các xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này cũng có thể giúp phát hiện bệnh với độ chính xác khoảng 80%. Sau khi có kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng này cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối. Đây là những xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99%. Lưu ý, các phương pháp này có thể gây nguy cơ sảy thai với mức độ khá thấp. Có thể điều trị hội chứng Down được không? Hội chứng Down không thể điều trị hoàn toàn. Tuy nhiên, điều quan trọng là cha mẹ cần phải nhận biết tình trạng này càng sớm càng tốt để giúp trẻ từ khi còn nhỏ. Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, tuy nhiên nếu tập luyện thường xuyên thì có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời thì trẻ vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh và hòa nhập với cộng đồng (chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng). Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Khả năng tiếp thu của những trẻ em này sẽ thấp hơn những trẻ bình thường khác, phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
