hội chứng down là bệnh gì ?

Thảo luận trong 'Sức khỏe trẻ em'

Giải pháp Quảng cáo trực tuyến, admarket, Truyền thông trực tuyến, 10/06/20: http://8888bong.com/, https://vn.moony.com/vi/home.html, 30/04/20: Chuyên thuốc kích dục TPHCM
  1. Doan Gam

    Doan Gam Member

    Bài viết:
    468
    Đã được thích:
    0
    Chúng ta biết rằng, bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, xếp theo từng cặp. Một nửa được thừa hưởng từ người cha và nửa kia từ người mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.

    Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.

    Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

    Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.


    [​IMG]



    Theo các chuyên gia, quá trình không phân ly này thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn.

    Nói đơn giản, nếu mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900 thì tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 sẽ là 1/100.

    Bên cạnh đó, các chuyên gia cho rằng nếu trong gia đình có ông bà, cha mẹ hoặc người thân bị bệnh down thì nguy cơ trẻ bị bệnh down là rất cao.

    Triệu chứng của người có hội chứng bệnh Down

    Người bị hội chứng bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

    - Các cơ thường bị mềm, nhão. Phần đầu thường ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. Mũi nhỏ và tẹt, lưỡi quá to so với miệng. Mặt dẹt, trông có phần ngờ nghệch, đôi tai thấp nhỏ.

    - Mắt xếch, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen mắt có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. Miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

    - Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

    Mặc dù chậm nhưng người mắc chứng Down vẫn có thể phát triển như người thường

    Nói chung, trẻ mắc chứng bệnh Down thường gặp những vấn đề về phát triển - phát triển chậm hơn so với các trẻ bình thường. Tuy nhiên nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm thì trẻ vẫn có nhiều cơ hội để phát triển.

    Không những thế, họ còn có thể làm các công việc giản đơn và sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp.

    Trường hợp nữ người mẫu trẻ Madeline Stuart là ví dụ điển hình. Cô đã gửi tới mọi người thông điệp, những người mắc bệnh Down vẫn có thể xinh đẹp và quyến rũ như bất kỳ người phụ nữ nào trên thế giới nếu có đủ ước mơ và nghị lực.

    Và để minh chứng cho điều này, cô đã tự tin sải bước trong show diễn của thương hiệu FTL Moda thuộc khuôn khổ Tuần lễ thời trang New York tháng 9 vừa qua.

    Trước đó, người mẫu nghiệp dư Jamie Brewer đã trở thành tâm điểm chú ý của sự kiện New York Fashion Week mùa Thu-Đông 2015 trong trang phục của nhà mốt Carrie Hammer tháng 2/2015.

    Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down hẳn là một thách thức vô cùng to lớn song bạn cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười. Điều quan trọng bạn cần làm là không ngừng tìm hiểu kĩ về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy đứa con đáng yêu của mình.

    Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi


    Hội chứng Down là gì?

    Hội chứng Down (DS) không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, tạo thể tam bội. Biểu hiện của rối loạn này được gọi là hội chứng Down (bệnh Down). Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

    Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để tìm kiếm sự tăng số lượng nhiễm sắc thể và xác định chắc chắn liệu bé có mắc bệnh Down hay không. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

    Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.

    Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?

    Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong số đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị Down có hai NST 21 nên sẽ có tổng cộng 47 NST. Do dư về NST số 21 này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Vì NST 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng do đó người mắc hội chứng này vẫn có thể sống được.

    Trẻ sinh ra mắc hội chứng sống được phần lớn là do sự bất thường NST này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không có yếu di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng là do di truyền.

    Các đối tượng nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down?

    Dù khoa học đã phát triển song chúng ta vẫn chưa biết tại sao hội chứng lại xảy ra. Song các nhà khoa học đã chỉ ra được một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ có con mắc bệnh:

    Các nhà khoa học phát hiện ra rằng, khả năng lựa chọn và loại bỏ phôi lỗi của tử cung khi người phụ nữ gần đến thời kỳ mãn kinh sẽ giảm. Điều đó giải thích tại tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh nghiêm trọng về di truyền hay rối loạn nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.

    Nếu bạn từng mang thai hay sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con/mang thai bị bệnh này của bạn trong những lần tiếp theo là 1:100.

    Nếu bạn hoặc chồng hay bạn tình của bạn có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể, bạn cũng đang nằm trong nhóm có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

    Phương pháp sàng lọc để phát hiện sớm thai nhi mắc hội chứng Down

    Nếu đang có kế sinh con, bạn nên được tư vấn và biết về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down. Nếu bạn đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là rất quan trọng. Hãy nhớ các mốc thai kỳ quan trọng và các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định bạn làm:'

    Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy bé yêu trong bụng bạn có nguy cơ mắc hội chứng cao với tỷ lệ là 1/250, bác sĩ sẽ chỉ định bạn tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối. Các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Lưu ý là các phương pháp này có thể gây ra nguy cơ sẩy thai với mức độ khá thấp.

    Liệu có thể can thiệp sớm và giáo dục con mắc hội chứng Down?
    Hiện nay, trẻ mắc hội chứng thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Bạn có thể tìm kiếm địa chỉ các trường gần nơi bạn sống thông qua công cụ tìm kiếm trên mạng Internet.

    Chương trình can thiệp sớm là giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ để con có thể hòa nhập với cộng đồng. Điều này giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc hội chứng.

    Nếu con bị Down, bạn nên đảm bảo rằng con bạn được chăm sóc sức khỏe chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, làm việc như nhiều người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.



    Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.

    Nếu bạn trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm ADN thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Phương pháp này đưa lại kết quả chính xác 99%.

    Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm các xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này có thể phát hiện độ chính xác của bệnh lên đến 80%.

    :
    Đang tải...

Chia sẻ trang này